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Genetische Hinweise/Ursachen der FOHA: Übersicht
 
Familiäres clustering
  • Androgenisierende Symptomatik
  • "PCOS"
  • Insulinresistenz und Adipositas
  • Vorzeitige Glatzenbildung (premature balding) bei den männlichen Mitgliedern belasteter Familien
Ethnisch
  • Belastung von Adipositas, Hyperinsulinämie, NIDDM:
  • Karibisch-spanisch > Pima-Indianer>schwarz>kaukasisch-weiß>asiatisch
Intraovarielle Enzymstörung (Thekazelle) Intraovarielle Enzymstörung (Thekazelle): Überexpression der C19-Steroidbiosynthese
  • Gendefekte bzw. Polymorphismen bei FOHA Gendefekte bzw. Polymorphismen bei FOHA
  • CYP11a (Gen, weches das P450 side chain cleavage (P450ssc) enzyme enkodiert)
  • CYP17 (Gen, welches das P450c17a enkodiert)
Intraovarielle Enzymstörung (Granulosazelle) Intraovarielle Enzymstörung (Granulosazelle) Schwäche der Aromatase: Anstau von ovariellen C19-Stroiden
  • Gene ohne Mutationsnachweis bei FOHA Gene ohne Mutationsnachweis bei FOHA
Adrenale Enzym-Mutationen: Anstau von adrenalen C19-Steroiden
Hypo-SHBG-ämie
  • Fehlen von SHBG (erhöhung der Androgenität) bei 2 Schwestern Ursachen: Hypo-SHBG-ämie
Zentrale Störung des Dopaminstoffwechsels
  • hypothalamische D2/3-Rezeptoren
  • Hypothalamisch-hypophysäre Funktionsstörungen Hypothalamisch-hypophysäre Funktionstörungen
Hyperinsulinämie/
  • Klasse III Allel am insulin gene VNTR (variable number tandem repeats) locus: Gen , das die Insulin-Sekretion und -Aktion reguliert Ursachen: Hyperinsulinämie - Insulinresistenz
Insulinresistenz
  • Insulin-Rezeptor-Defekt Ursachen: Hyperinsulinämie - Insulinresistenz seltene Syndrome mit schwerer Insulinresistenz
Adipositas
  • Single gene disorders Single gene disorders
  • Kandidatengene: z.B. TNFa , ß2/3-Adrenorezeptor Kanditaten-Gene
  • Leptinrezeptordefekt Nahrungs- und Ernergieregulation

( Zhang et al, 1995 ; Lobo et al,1996 Kurzreferenz Literatur FOHA ; Franks et al, 1997 Kurzreferenz Literatur FOHAAbstract Langfassung Literatur FOHA )
 
vgl auch: Ätiologie der FOHA: Übersicht Ätiologie der FOHA: Übersicht
  Adrenale Ätiologie Adrenale Ätiologie

 

 

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