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Mit Adipositas assoziierte single gene disorders

Erbgang Syndrome Lokalisation
     
autosomal dominant Achondroplasie 4p16,13
  Posteriore polymorphe korneale Dystrophie 20q11
  Prader-Willi-Syndrom 15q11.2-12
autosomal rezessiv Badet-Biedl-Syndrom 16q21
    11q13
    3p13-12
    15q22.3-23
  Cohen Syndrom 8q22-23
X-gebunden Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Xq26-q27
  Choroiderämie Xq21
  Wilson-Turner-Syndrom Xq21.1-22
  Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Xq25-27
 

( Bouchard et al,1997 Kurzreferenz Literatur FOHA )

Genetisch exakt definierte single gene disorders, die mit Adipositas assoziiert sind, wie z.B. das bekannte Prader-Willi-Syndrom, sind für den gynäkologisch tätigen Endokrinologen nur ausnahmsweise von Bedeutung, wenn z.B. Fragen zu Zyklusstörungen oder zur sicheren Kontrazeption anstehen. Insgesamt handelt es sich um seltene Gendefekte. Der Nachweis erfolgt durch Kopplungsanalyse ohne Untersuchung des Kandidatengens bzw. ohne Charakterisierung des Genprodukts.

 

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