Gendefekte bzw. Polymorphismen bei FOHA
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| CYP21-Gen (21-Hydroxylase; P450c21) |
| Insulin-Gen VNTR (variable number of tandem
repeats) |
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Polymorphismus in der Promoter-Region des
Insulin-Gens |
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Korrelation mit Hyperinsulinämie und
Anovulation |
CYP11a-Gen (Side chain cleavage Enzym; P450scc)
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Polymorphismus (5‘-Pentanukleotid-Repeat)
korreliert mit |
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FOHA und erhöhten Testosteron-Spiegeln |
| CYP17a -Gen (17a
-Hydroxylase/17,20Lyase) |
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Polymorphismus in der Promoterregion |
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evtl. verstärkte Expression |
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Aktivierung durch Phosphorylierung? |
| ß-LH-Gen |
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2 Mutationen führen zu immunologischer Variante
von LH ß-Untereinheit |
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Korrelation mit FOHA bei Adipositas |
| Dopamin D3-Rezeptor-Gen |
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Polymorphismus
ist assoziiert mit Anovulation |
| Bisher sind nur die Gendefekte der
21-Hydroxylase (Klassische/Nicht-klassische adrenale
Hyperplasie) für die (Routine)diagnostik der FOHA und
für die (Differential)therapie von Bedeutung. |
| Alle anderen Gendefekte bzw. Polymorphismen
werden derzeit nur im Rahmen von wissenschaftlichen
Studien untersucht. |
| vgl: |
| Genetische Hinweise/Ursachen der
FOHA:Übersicht |
| Gene ohne Mutationsnachweis bei FOHA |